Program In Vitro bez Ryzyka - Twoja szansa na zdrowe dziecko. x

Diagnostyka Preimplantacyjna PGD pozwala na diagnozowanie chorób związanych z obecnością mutacji punktowych, translokacji chromosomowych oraz aneuploidii chromosomalnych. Każda translokacja zrównoważona może być zdiagnozowana za pomocą PGD. Dzięki PGD dotychczas udało nam się pomóc m. in. pacjentom, których dzieciom groziły choroby takie jak mukowiscydoza, choroby związane z chromosomem X, choroba Huntingtona, atrofia móżdżkowo-rdzeniowa (SMA), stwardnienie guzowate, hemofilia A, zespół COX’a (cytopatia mitochondrialna), zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS), zespół Turnera, Klinefeltera, Downa, Edwardsa czy Patau.


Szczegółowy wykaz chorób możliwych do zdiagnozowania z zastosowaniem diagnostyki preimplantacyjnej:


Choroby związane z obecnością mutacji punktowych

Dotychczas zdiagnozowaliśmy następujące choroby:

  • Mukowiscydoza
  • Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
  • Choroby związane z chromosomem X
  • Choroba Huntingtona
  • Atrofia mózgowo-rdzeniowa (SMA)
  • Stwardnienie guzowate
  • Hemofilia A, B
  • Zespół COX (cytopatia mitochondrialna)
  • Mutacja w genie RAG2
  • Głuchota wrodzona
  • HLA z mutacją w genie SAP

Aneuploidie chromosomalne

  • 45, X – zespół Turnera
  • 47, XXY – zespół Klinefeltera
  • 47, XX,+21; 47, XY,+21 – zespół Downa
  • 47, XX, +18; 47, XY, +18 – zespół Edwardsa
  • 47, XX, +13; 47, XY, +13 – zespół Patau

Translokacje chromosomowe

Każda translokacja wzajemna oraz robertsonowska może zostać zdiagnozowana przy udziale PGD.

Diagnostyka poronień

Jednym z ważniejszych zastosowań PGD jest ocena przyczyn poronień samoistnych oraz zapobieganie im poprzez dobór zarodków bez obecnych aneuploidii (nieprawidłowej ilości chromosomów). Rozwijający się zarodek może posiadać prawidłową morfologię i wyglądać bardzo poprawnie, jednak genetycznie może być nieprawidłowy. Ma wówczas bardzo niewielkie szanse na implantację (zagnieżdżenie się w macicy), a jeżeli nawet do tego dojdzie, to wcześnie zostanie poroniony. Nieprawidłowe ilości chromosomów w zarodku mogą wynikać z niewłaściwych podziałów komórki jajowej przygotowującej się do zapłodnienia lub mogą pochodzić z plemników, posiadających uszkodzenia w swoim materiale genetycznym.


Czy wiesz, że...

Praktycznie każda choroba związana z obecnością znanej mutacji punktowej jest możliwa do zdiagnozowania przy udziale PGD.


© 2013 - In Vitro bez Ryzyka - INVICTA. Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA. Wszelkie prawa zastrzeżone. - www.klinikainvicta.pl